有捐卵女孩吗_泰国第三代试管婴儿PGD技术让脊肌萎缩症不再遗传下一代

时间:2022-09-14 来源:未知 点击: 856

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脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。
根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。至今本病尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。
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脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传,为SMN基因第7号外显子纯合缺失引起。
1、婴儿型脊髓性肌萎缩
也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重的,部分病例在宫内发病,胎动变弱,半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病,且几乎均在5个月内发病,能存活1年者罕见。这些患儿在胎儿期已有症状,胎动减少,出生后即有明显四肢无力,喂养困难及呼吸困难。临床特征表现:
(1)对称性肌无力,首先双下肢受累,迅速进展,主动运动减少,近端肌肉受累最重,不能独坐,最终发展为手足尚有轻微活动。
(2)肌肉弛缓,张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位、髋外展、膝屈曲的特殊体位,腱反射减低或消失。
(3)肌肉萎缩,可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉,由于婴儿皮下脂肪多,故肌萎缩不易被发现。
(4)肋间肌麻痹,轻症者可有明显的代偿性腹式呼吸,重症者除有严重呼吸困难外,吸气时可见胸骨上凹陷,即胸式矛盾呼吸,膈肌运动始终正常。
(5)运动脑神经受损,以舌下神经受累最常见,表现舌肌萎缩及震颤。
(6)预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。
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2、中间型脊髓性肌萎缩
也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA,发病较Ⅰ型稍迟,多于1岁内起病,进展缓慢。患儿在6~8个月时生长发育正常,多数病例表现以近端为主的严重肌无力,下肢重于上肢。许多Ⅱ型患儿可独坐,少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走,但不能独自行走。多发性微小肌阵挛是主要表现。呼吸肌吞咽肌不受累,面肌不受累,括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程,生存期超过4年,可存活至青春期以后。
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3、少年型脊髓性肌萎缩
又称SMA-Ⅲ型,也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA,是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状,开始为步态异常,下肢近端肌肉无力,缓慢进展,渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态,腰椎前突,腹部凸起,腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关,2岁前发病者将在15岁左右不能行走,2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。
脊髓性肌萎缩症可以通过第三代试管婴儿技术避免遗传,PGD是第三代试管婴儿技术中的一个大类。这种技术的主要功能用一句话来概括是:
诊断胚胎是否携带某些单基因遗传病的致病基因,并从中筛选出不携带致病基因的健康胚胎。与未经筛查的胚胎比起来,这类胚胎移植到女方子宫后,婴儿一旦活产,不会罹患这些单基因遗传病,也自此杜绝了这类遗传病在家族中的延续。

试管婴儿一代、二代、三代,做哪一代更好?

试管婴儿做哪一代更好?患者在面对试管婴儿治疗的时候,往往会非常纠结,不知道要做第一代、第二代还是第三代试管婴儿,亦或者是主动要求要做二代甚至三代试管,认为如同手机或电脑一样,一代更比一代好其实完全不是。三代试管婴儿技术各个针对性不同,技术方式不同。所以,不管是做第一代、第二代还是第三代试管婴儿,主要区别是适应的患者不同。对于患者个人来说,试管婴儿技术没有更先进,只有更适合,您究竟适合哪一种呢?下面跟随我们医院的试管婴儿医生来了解下吧。

1试管婴儿做哪一代更好?

首先要说试管婴儿技术的第一、第二和第三代并非类似手机的升级换代,一代更比一代强。

第一代试管婴儿是指常规体外受精-胚胎移植技术,主要适用于输卵管因素但男方精液基本正常的情况下,受精方式类似于自然妊娠,将处理后的精液加入卵子周围,实验室培养箱环境下自然受精。

第二代试管婴儿是卵泡胞浆内单精子显微注射技术,需要实验室技术人员在显微镜下操作将一条精子注射入一枚卵子胞浆内,再观察其受精和卵裂的情况,主要适用于男方严重少弱精症或既往常规体外受精失败/受精率低。

而第三代试管婴儿是胚胎种植前遗传学检测技术,适用于染色体异常、单基因疾病等的筛查。

因此,虽然试管婴儿技术是一代一代发展的,但并不存在第三代比第一代更好的问题,主要是看患者的情况更适合哪种技术,适合的就是最好的,而且从理论上,第二、三代试管婴儿技术比第一代有更多的未知风险因素,治疗前应和医生做详细咨询和沟通。

2第一代试管婴儿

试管婴儿最初是针对输卵管阻塞导致不孕的女性而设计的。这些女性因为输卵管不通,精子和卵子难以结合而不能自然受孕,就用试管代替她们的输卵管,因此形象地比喻为试管婴儿。随着医学发展,后来逐渐把顽固排卵障碍、子宫内膜异位症、免疫、宫颈或不明因素导致的不孕也列入到做试管婴儿的指征。在男方精子正常的情况下,用最传统的常规受精方法,将取出的精子和卵一起培养,让他们自然结合形成受精卵,再培养3-5天形成胚胎,然后移植到妻子的子宫里,这就是我们常说的第一代试管婴儿。这个过程中卵子的受精接近于自然妊娠的卵子受精。

适应症

1、女方各种因素导致的卵子运送障碍,如双侧输卵管阻塞、输卵管缺如、严重盆腔粘连等输卵管丧失功能者;

2、排卵障碍:难治性排卵障碍经反复常规治疗,如反复诱发排卵或结合宫腔内人工授精治疗后仍未获得妊娠者;

3、子宫内膜异位症:子宫内膜异位症经常规药物或手术治疗仍未获得妊娠者;

4、男性因素的不孕症:男性少弱畸精子症或复合因素的男性不育,经宫腔内人工授精治疗仍未获得妊娠,或男方因素严重程度不适宜行宫腔内人工授精者;

5、免疫性不孕与不明原因不孕:反复经宫腔内人工授精治疗或其他常规治疗仍未获得妊娠者等情况。

3第二代试管婴儿

卵细胞浆内单精子注射,是将单个精子通过显微注射的方法注入卵母细胞浆内,从而是使精子和卵母细胞被动结合受精,形成受精卵并进行胚胎移植,达到妊娠的目的。

如果男性有严重的少弱精症,则需要胚胎室的医生在显微镜下把好的精子挑出来,通过显微注射的方法将精子注射到成熟后的卵细胞中,这也叫显微受精。受精卵形成胚胎后,再移植到母体内。这就是我们常说的第二代试管婴儿。做精液检查提示无精症的男性,存在两种可能。一种是真的无精,那只能采用供精,才能得到自己的宝宝了,不用担心,供精在国内是允许的,在我们中心,供精的来源和技术也都是成熟的;还有一种无精症,并非真的无精,可以从附睾或睾丸里取出精子,那么我们只要采取二代试管婴儿,问题就解决啦。

适应症

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1、严重的少弱畸精子症;

2、不可逆的梗阻性无精子症;

3、生精功能障碍(排除遗传缺陷疾病所致);

4、免疫性不育;

5、常规试管婴儿受精失败,或受精率极低;

6、精子顶体异常等情况者。对于胚胎来说,二代试管婴儿计数是一种侵入性治疗,所以仅限于有必要者。

4第三代试管婴儿

第三代试管婴儿分为PGD(胚胎植入前遗传学诊断)和PGS(胚胎植入前遗传学筛查)两种。人的染色体共46条(23对),都是成对出现的,而胚胎的染色体是父母双方各提供23条,所以,如果准父母有一方染色体/基因异常,在自由配对的过程中就会出现染色体/基因异常的胚胎,从而造成子代发育或遗传缺陷,导致流产或疾病发生。PGD技术就是通过检测胚胎是否也存在与其父母同样的异常,进而筛选出正常信号的胚胎进行移植。

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PGS(胚胎植入前遗传学筛查)胚胎的父母双方往往没有染色体的异常,但可能因胚胎染色体异常而导致多次流产,需要对胚胎进行全基因的筛查,选出染色体正常、最有潜力的胚胎种子。通俗的说PGD胚胎一般父母至少一方有明确的染色体或者基因异常的诊断,是定向的检测胚胎有无异常,而PGS是广撒网式的检测胚胎的染色体。

1、染色体数目或结构异常的患者;

2、夫妻一方为性连锁遗传病的携带者(例如血友病、假肥大性肌营养不良);

3、可进行基因诊断的单基因病患者或者携带者等。

5辅助生育技术的禁忌症:

1、男女任何一方患有严重的精神疾患、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病;

2、患有《母婴保健法》规定的不宜生育且目前无法进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病;

3、夫妻任何一方具有吸毒等严重不良嗜好;

4、夫妻任何一方接触致畸量的射线、毒物、药物并处于作用期;

5、女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能承受妊娠或有IVF-ET其他禁忌症的夫妇。

Tips:

试管婴儿做哪一代更好?主要还是根据患者自己的生育需求来决定,可以咨询医生的建议进行选择。一般建议高龄人群做试管婴儿三代技术。这是因为三代试管技术能筛查出的胚胎问题,进而可以提高妊娠率和活产率,通过PGS/PGD筛选过的胚胎每次移植成功率可以提高20%-30%。因此追求一次成功的人大多会选三代试管技术。

卵妹捐卵原因

试管失败两次,没着床,宫腔镜粘连,分离手术,是不是影响了宝宝着床,胚胎一代的,移植后要注意些什么?

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病情分析:您好!从您的描述来看,您的试管婴儿不成功,可能与您的子宫内膜的厚薄、体内性激素水平、宫腔内环境等有关。指导意见:1、建议动态监测性激素六项和子宫内膜的厚度,并查看宫腔是否还有炎症,如有异常,尽早治疗。如无异常,可以考虑再次试管婴儿或正常怀孕。2、移植后,要注意平常心对待,不可过于紧...张和激动,使内分泌正常有助于孕卵的着床。祝早日如愿!

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参考资料