8月24日(记者陈静)成骨不全，又称脆性骨病和瓷娃娃病，是一种罕见的遗传性骨病如何彻底阻断疾病的遗传，一直是国际医学界关注的焦点。中国福利研究院国际和平妇幼保健院24日透露，第三代“试管婴儿”技术成功阻断了成骨不全健康婴儿的出生。这意味着，在未来，“瓷娃娃”妈妈生下健康的宝宝不再是奢望。
　　该院院长黄鹤峰带领的生殖医学团队，采用基于NGS(下一代测序)的SNP单倍型PGD(植入前诊断)技术，让“瓷娃娃”妈妈生下健康宝宝。这标志着我国植入前基因诊断技术、临床服务和单基因遗传病干预技术迈出了新的一步。
　　PGD，植入前诊断，俗称第三代“试管婴儿”技术，是指对胚胎或卵子的卵裂球/滋养层细胞或极体进行活组织检查的技术，以及将无病胚胎植入子宫进行妊娠后进行基因检测，并生育正常后代的技术。据介绍，PGD技术的发展和进步使得从源头上阻断和消除导致家族遗传病的基因传给下一代的麻烦成为可能。这项创新技术的应用为患有遗传病的家庭带来了孕育健康新生活的希望。
　　据了解，中国用于海外卵子供应的罕见疾病总数已超过1000万。为罕见疾病患者提供准确的诊断和治疗策略已成为中国政府面临的紧迫问题。基因诊断技术的发展和实际需求使得PGD技术具有广阔的临床应用前景。刘生下健康的儿子，“瓷娃娃”等中国罕见的遗传病，给健康的下一代带来了新的希望。
　　据报道，刘女士从小就避免了一些剧烈活动，因为她比普通人更容易骨折。刘女士的家庭也存在同样的情况。她的爷爷和女儿因为骨折住过几次院。在医生的建议下，刘女士和她的女儿都进行了基因测试。结果表明，两人都患有脆性骨病，都是“瓷娃娃”。
　　成骨不全，也称为脆性骨病和瓷娃娃病，发病率约为10万分之6至7。因此，中国有10多万患者。骨发育不良、骨质疏松和脆性增加的患者导致骨和关节的进行性畸形；此外，病变不仅局限于骨骼，还常累及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织。部分患者可能出现蓝巩膜和听力丧失，严重者可能致残甚至死亡。
　　经过咨询，黄鹤峰的团队决定使用基于NGS的SNP单体型PGD技术来阻断家族性成骨不全。张君钰博士，中国妇女与婴儿生殖遗传学研究室，对刘女士的家庭进行了突变基因验证和致病性分析。为了彻底克服等位基因跳闸(ADO)造成的误诊，负责人陈对该家系进行了连锁致病位点SNP单倍型分析。在确认检测系统的准确性后，黄鹤峰院长启动了刘女士的辅助生殖治疗流程。
　　据报道，刘女士的五枚卵子均已成功受精发育。在对胚胎进行活检和基因测试后，最终鉴定出三个正常胚胎。2015年12月，刘女士顺利怀孕。2020年4月，生殖遗传学科对刘女士进行产前基因诊断，确认其胎儿不携带致病变异基因，染色体无异常。同一天，医院透露，新生男婴体重3.55公斤，身体指标良好。
　　目前，世界上第三代“试管婴儿”技术(PGD)可用于干预遗传性疾病的发生，包括脊髓性肌萎缩症(SMA)、常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)、进行性肌营养不良、家族性腺瘤性息肉病、海外卵费林奇综合征、神经纤维瘤病、hippel-Lindau等。

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安徽供卵QQ群卵泡发育不好，子宫前位，监测卵泡，此文致我亲爱的宝宝（上）

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专家解读：关于生男生女的15个说法！
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　 怀孕了，可把准爸妈乐坏啦!可是这时常常就会有些婆婆婶婶给你传授“经验”，告诉你如何生男，如何生女，这些方法是否可靠呢?听听专家怎么说!
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　　男孩女孩篇
　　传言1 孕前多吃碱性食物易生boy，酸性易生girl?
　　我和老公非常想要个小女孩，有人说怀孕之前多吃点酸性的东西就很容易生女宝宝，真的有那么准吗?
　　专家解说：生男生女与体内酸碱度是没有关系的
　　生男孩还是生女孩，与体内的酸碱度是没有关系的。每个人的体质不同，个人喜好不同，体内酸碱度也不会相同。例如：十二指肠溃疡患者胃酸浓度较一般正常人高，而胃癌病人的胃酸浓度就很低。
　　传言2 喜欢吃酸的会生男孩，喜欢吃辣的会生女孩
　　老人们说“酸男辣女”——怀孕后，如果喜欢吃酸的就会生男孩，如果喜欢吃辣的就会生女孩，是这样吗?口味的变化跟生男生女有关吗?
　　专家解说：胎儿的性别与妈妈的口味无关
　　孕期口味发生改变是很常见的，但并不代表口味发生改变，胎儿的性别就会发生改变。每个人口味不同，孕期的反应也有所不同，所以“酸儿辣女”是没有科学道理的。生于四川湖南的人特别喜欢吃辣，也没有发现那里新生儿女性的比例高。
　　传言3 孕妇做不同的梦会宝宝的性别
　　我在怀孕时经常梦见花草呀﹑田野呀，听说这是生女孩的前兆，真的吗?
　　专家解说：梦境与性别无关
　　所谓“日有所思，夜有所梦”，胎梦也不会例外。至于肚中怀的男宝宝还是女宝宝和梦境是没有任何关系的。有的人认为梦见龙，预示将来出生的儿子能够成为大人物;梦见蝴蝶，表示生女儿。这是没有科学道理的。这只是你的“意识”在作怪。
　　传言4 肚皮圆是女孩，肚皮尖、低是男孩子
　　老人们说肚皮圆的是女孩子，肚皮尖的是男孩子，还有说肚子低是男孩子，肚子高是女孩子。

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　　从肚皮真的能看出性别吗?
　　专家解说：肚子的形状与妈妈的身体有很大关系
　　这是民间广为流传的说法。肚皮是圆是尖，与孕妈咪本身的身体条件有着很大的关系，与胎儿的性别是没有关系的。每个人的体形不同，脂肪多少有差异，骨盆形态也会不同。相对来说比较胖的人在怀孕时，肚皮就会看起来比较圆，相反，如果较瘦小的妈咪，肚皮就会呈尖状。骨盆宽大，胎头入盆肚子就较低;骨盆入口小，胎头高浮，肚子就会高。

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多囊卵巢综合症的饮食禁忌

　　多囊卵巢综合症患者的饮食是调理身体的重要一环，饮食的重要性不仅体现在体重的减轻和维持上，而且对胰岛素水平的试管婴儿可以选择男女性别吗控制有很大的帮助。
　　多囊卵巢综合症禁食食物
　　1、高血糖食物
　　高血糖生成指数的食物会导致血糖水平迅速升高，而胰岛素水平会根据血液中葡萄糖水平的变化而变化，总体来说，高血糖生成指数的食物味道更好，但通常都是高卡路里且缺乏营养。比如大米、马铃薯泥、松饼和蛋糕。
　　2、奶制品
　　乳汁摄入会提高睾酮水平，而乳汁中含有一种蛋白质，它会限制体内正常睾酮的途径，如果不及时使用睾酮，则睾酮水平会升高，而如果多囊卵巢综合症患者的睾酮水平已经升高，奶制品则会加剧这种情况。
　　3、酱油
　　谈到饮食控制，首先想到的是酱油。酱汁与延迟排卵有着密切的联系，尽管没有专门的研究显示酱汁与多囊卵巢综合症患者的关系，但酱汁产品对于患有多囊卵巢综合症的女性，尤其是想怀孕的女性，并不推荐使用。
　　多囊卵巢综合症推荐食物
　　1、绿色蔬菜
　　与其它食物相比，绿叶蔬菜每卡路里的营养含量要高得多，它们富含微量元素如铁、钙、钾、镁、维生素K、C、E和多种维生素B。与其他因素相比，维生素B在多囊卵巢综合症症状的控制中起着非常重要的作用，体现在糖和脂肪的代谢、甲状腺功能和激素的平衡，以及维生素B在多囊卵巢综合症的控制中起着至关重要的作用。
　　2、新鲜水果
　　果实富含纤维、维生素、矿物质和营养素，这些都是多囊卵巢综合症患者的饮食习惯。许多多囊卵巢综合症患者不想吃水果，担心水果会升高血糖水平，使胰岛素水平升高，但是水果在给多囊卵巢综合症患者提供足够的营养方面起到了很大的作用，因此，尝试吃一些低血糖生成指数的水果或坚果，可以帮助控制因吃水果导致的血糖升高。低血糖指数的水果有：樱桃、李子、柚子、苹果、梨子、杏子、葡萄、椰子、奇异果、橙子、梅子干。
　　3、有机肉类
　　这类肉虽然比较贵，但确实能改善饮食质量，在吃肉前先了解所吃的肉。草食性动物的肉比较瘦，与其相比，肉食中含的荷尔蒙较少。假如饲养家畜的是饲料而非青草，这些谷粒通常是改良过的，或含有杀虫剂，这些都无益于激素平衡和多囊卵巢综合症的控制。
　　4、健康脂肪
　　并非所有脂肪都是有害脂肪，健康脂肪在多囊卵巢综合症患者的饮食中起着重要作用。必需脂肪酸在维持细胞壁，将营养素引入细胞，并将毒素排出细胞外方面发挥着重要作用，而这些有益的脂肪酸同样对激素平衡、控制体重和生育都有重要作用。这类有益脂肪通常存在于坚果、种子、鱼油、鳄梨、橄榄油等，并可加入到食谱中。
　　5、补充肌醇
　　肌醇的补充是一种简单而安全的治疗方法，它能改善多囊卵巢综合征患者的代谢状况，促进月经周期规律，减少多毛和痤疮，帮助减轻多囊性肥胖。经证实，肌醇能改善并提高多囊卵巢妇女的卵子质量，能恢复卵巢自发活动，从而恢复大多数多囊卵巢综合征患者的能力，增加自然排卵的几率。肌醇抗氧化作用良好，可降低雄性激素，调节胰岛素分泌。肌醇钙化作用可促使卵子内的细胞成熟，形成品质优良的卵子。肌醇能改善多囊排卵，提高卵子质量，降低妊娠糖尿病风险。肌醇补充剂能有效改善多囊卵巢综合症患者的病情。
　　按照上面的食谱来调整饮食可以提供一个很好的机会来获取所有的维他命和矿物质，但许多患多囊卵巢综合症的妇女仍然缺乏一些营养。因此，为保证摄取良好的复合维生素和矿物质，需要包括以下成分：维生素A、D、E、C、B1、B2、B3、B6、B12、叶酸、镁、铁、锌、铬、硒、锰。它们可以提供很好的补充营养，而且许多多囊卵巢综合症患者还可以食用多种维生素B、铬和必需的脂肪酸。
　　我们一定不要忘记在改善饮食的同时，多囊卵巢综合症姐妹症状也会有其他生活方式的改变，日常生活中要做到：
　　1、适当运动，有规律地进行运动;
　　2、控制压力，把负担分给家人和朋友，给予他们良好的支持;
　　3、照顾好自己，学会适当地放松，保持一个好的心态。